Третьего дня смотрел ребенка с сенсоневральной тугоухостью второй-третьей степени как следствие сочетания двух гетерозиготных мутаций в разных локуса гена GJB2, любимого нашего белка Connexin 26.

Мы привыкли к хорошо изученной гомозиготной мутации 35delG гена GJB2, потеря гуанина на 35 месте и, как следствие, сдвиг рамки считывания, что приводит к тяжелой потери слуха при рождении или в первые месяцы жизни.

В современных клинических рекомендациях указано, что мы обязаны проводить "молекулярно-генетическое исследование мутации в гене GJB2 всем детям с несиндромальной двусторонней СНТ любой степени". То есть теперь не задается вопрос: "Надо, не надо. А зачем?". Ответ прост - надо.

Да, гомозиготная мутация в локусе 35delG гена GJB2 самая распространенная причина генетической тугоухости и составляет около 20% всей врожденной потери слуха. Но справедливо это только для европейской и североафриканской популяции. В тоже время для других этносов причиной тугоухость могут быть мутации в других локусах этого же гена.

Нередко встречаются всевозможные сочетания мутаций. Вот данные по Белоруссии — 35delG = 45%, но остальные сочетания и варианты никто не отменял.

У ребенка , с которым я работал, в аллели гена Коннексина 26 (GJB2) выявлено гетерозиготное носительство мутации 35delG, что не приводит к потере слуха. Плюс гетерезиготная мутация в локусе 313del14, которая сама по себе не дает тугоухости. А вот их сочетание двух мутаций приводит к дефекту белка Коннексин 26, нарушении передачи ионов Са в волосковых клетках и умеренной, но все же явной сенсоневральной потери слуха. Ребенок хорошо компенсирован слуховыми аппаратами на оба уха. Посещает массовую школу, все работает. Но прогностически все же ожидается постепенное ухудшение.

Современная наука может много рассказать про генетику тугоухости. Если 20 лет назад мы слышали, что есть какие-то рецессивные мутации, 10 лет назад появились первые массовые недорогие методы выявления, то нынче генетическое консультирование стало обязательным этапом.

Картинки выше взяты из любимой мною прекрасной книги наших белорусских коллег, которую от чистой души хочу посоветовать "Код тишины", авторы: Даниленко Н.Г., Шубина-Олейник О.А., Меркулова Е.П., Левая-Смоляк А.М.

Написано простым языком. Основы генетики тугоухости, молекулярная биология в норме и при патологии, распространение, частные случаи.